AUTISTICKÉ SPEKTRUM
L. Wing MD FRC Psych
(National Autistic Society, 1993)

Podstata autizmu
Už od čias kedy Kanner (1943), prvýkrát opísal správanie, ktoré nazval:"včasný infantilný autizmus", sa odborníci snažia definovať jeho podstatu. Problém s definíciou autizmu nastal najmä v poslednom období, kedy vzrástol záujem o Aspergerov syndróm, ktorý je podobne ako Kannerov syndróm jednou z podskupín autistických porúch. Spočiatku existovali teórie, ktoré predpokladali, že autizmus je emočná abnormalita, ale po rokoch, (na základe dôkazov), možno konštatovať, že autistické správanie je spôsobené dysfunkciou mozgu.
Triáda poškodení
Výskumy s malými deťmi (postihnutými, aj bez postihnutia), ktoré prebiehajú v posledných rokoch, majú veľký prínos pre pochopenie autistickej poruchy, ktorá je dnes už vo všeobecnosti považovaná za poruchu vývinu. Centrálnym problémom je triáda poškodení, ktoré zasahujú: sociálne interakcie, sociálnu komunikáciu a imagináciu. Táto triáda je vždy spojená s obmedzeným, úzkym, repetitívnym vzorcom aktivít. Súčasný výskum dokazuje, že schopnosti sociálnej interakcie, komunikácie a imaginácie sú, rovnako ako ďaľšie vývinové schopnosti, závislé od funkcií mozgu. (Hoci aj v tejto oblasti sme dosiahli významných objavov, presné oblasti mozgu, ktoré pri tom hrajú úlohu, ešte neboli presne identifikované.) Pretože triáda sa môže prejavovať mnohorakým spôsobom, dochádza k narastaniu diagnostických problémov. Kým si diagnostik nie je celkom vedomý triády poškodení, ktoré spôsobujú autistické prejavy, môže sa nechať zmiasť mnohými obmenami, ktorými sa autizmus navonok manifestuje:
1. Základné poškodenie sa môže vyskytovať v rôznych stupňoch závažnosti.
2. Počas vývinu dochádza ku zmenám prejavov: určité aspekty vzorca správania sú v určitom veku výraznejšie než iné.
3. Ľahký a stredný stupeň mentálnej retardácie sa vyskytuje u štvrtiny autistov, ťažký stupeň u polovice.
4. Autizmus môže byť spojený s ďaľšími postihmi: zmyslovým alebo telesným, epilepsiou atď.
5. Výchova a sociálne prostredie zanechávajú výrazné vplyvy na celkovom správaní autistu.
6. Všetky deti majú svoje osobnostné špecifiká, ktoré ovplyvňujú ich reakcie vzhľadom na vlastné postihnutie.
Aj napriek týmto variáciám existujú určité prejavy, ktoré sú pre všetky autistické deti spoločné. Práve tieto sú dôležité pri výbere správneho typu vzdelávania, (hoci vlastný obsah výchovy a vzdelávania je úzko závislý od individuánych schopností každého dieťaťa.)
Prevalencia
Podľa výskumov v jednej časti Londýna, (Wing, Gould,1979) a Gothenbergu vo Švédsku, (Gillberg, l986), sa autistické rysy objavujú u väčšej skupiny detí než úplný obraz klasického autizmu, (tak ako ho opísal Kanner alebo Asperger.)Typický Kannerov syndróm sa vyskytuje v pomere 4-5:10 000 detí, ale základné poškodenia sa objavujú u 21:10 000 detí.
Tieto výskumy sa zamerali na deti v hraničnom pásme mentálnej retardácie, deti s ľahkým až ťažkým stupňom mentálnej retardácie. Súčasné výskumy detí s priemernou a veľmi dobrou úrovňou schopností v Gothenbergu dokazujú, že Aspergerov syndróm sa môže vyskytovať v pomere 36:10 000 detí, (Ehlers, Gillberg,1993). Tieto deti sú priemerne až vysoko "funkčné". Mnohé z detí, ktoré nespĺňali presné kritériá Kannerovho alebo Aspergerovho syndrómu, mali stredný alebo ťažký stupeň mentálnej retardácie, ale niektoré schopnosti na rovnakej úrovni ako deti s týmito syndrómami. Metódy učenia a zvládania behaviorálnych problémov sa však pre obe tieto skupiny detí zdajú byť rovnako vhodné. Progres, ktorý možno s nimi dosiahnuť, závisí od úrovne ich intelektového a rečového vývinu.
Celkový rámec prejavov charakterizovaných triádou poškodení, môžeme nazvať "autistické spektrum". Je to termín zhruba ekvivalentný termínu "pervazívne vývinové poruchy", ale viac preferovaný, pretože profil schopností a poškodení týchto prejavov je skôr nesúrodý ako pervazívny.
Názory na autizmus a autistické prejavy sa vyvíjajú a menia. Dúfajme, že sa dostávame stále bližšie k pochopeniu skutočnej podstaty syndrómu. Keď ju pochopíme, všetka naša snaha a vedomosti o vývine sociálnych, intelektových a rečových schopností bude zúročená u všetkých detí.

Klinický obraz
Diagnostikovať autizmus spôsobom vypĺňania nejakej diagnostickej tabuľky, nie je správne. Avšak je veľmi užitočné mať stručný opis mnohých klinických príznakov, ktoré možno pozorovať u detí s touto poruchou. Prvé štyri vychádzajú z triády poškodení a repetitívneho vzorca aktivít. Sú to štyri základné diagnostickíé kritériá. Zvyšok sa vyskytuje s rôznymi obmenami. Spôsob, akým sa jednotlivé príznaky manifestujú, variuje od dieťaťa k dieťaťu.
Základné znaky
(Tieto musia byť prítomné k diagnóze autistického spektra.)
1. Poškodenie sociálnej interakcie
Príklady: - Najťažšia forma je úplné vyhýbanie sa a ľahostajnosť k ostatným ľuďom, najmä deťom, hoci niektorí autisti majú radi niektoré formy, najmä fyzického kontaktu. Väčšina detí s triádou poškodení prejavuje príchylnosť k iným ľuďom, (na jednoduchej fyzickej úrovni), ale sú ľahostajné k rovesníkom.
- V niektorých prípadoch dieťa pasívne akceptuje sociálny kontakt, prejavuje z neho potešenie, ale samé spontánne kontakty nenadväzuje.
- Niektoré deti s triádou poškodení kontaktujú iných ľudí spontánne, ale veľmi zvláštnym, neprimeraným, repetitívnym spôsobom. Reakciám ľudí venujú len veľmi malú alebo žiadnu pozornosť.
- Medzi najschopnejšími adolescentami a dospelými sa nájdu takí, ktorí sa správajú k rodine, známym ale aj cudzím ľuďom veľmi neprimeraným, štylizovaným spôsobom.
(Pozn.aj tie najľahostajnejšie deti sa so stúpajúcim vekom stávajú sociabilnejšími a niektoré dokonca nadväzujú sociálne interakcie alebo formy skutočného priateľstva so svojimi rovesníkmi.)
2. Poškodenie sociálnej komunikácie
Príklady: - Nedostatky uvedomovania si sociálneho významu používania reči a potešenia z komunikovania. Platí to aj pre deti ktoré rozprávajú veľa, ale skôr rozprávajú "na" iných, ako "s" nimi.
- Nedostatky v uvedomovaní si, že reč je prostriedok vyjadrovania sociálnych a emocionálnych informácií ostatným ľuďom. Môžu byť schopní vyjadrovať vlastné potreby, ale majú problémy vo vyjadrovaní vlastných pocitov a myšlienok, ako aj chápaní pocitov a myšlienok iných ľudí.
- Slabé porozumenie informácií vyjadrených gestami, mimikou, výrazmi tváre, postojom celého tela, intonáciou hlasu atď.
- Nedostatky v používaní giest, mimiky, výrazov tváre, postojov tela, intonácie hlasu atď. na vyjadrovanie informácií. Niektorí schopnejší autisti používajú gestá, ale zvláštne a neprimerane.
- Autisti s dobrou slovnou zásobou rozumejú slovám doslovne a doslovne ich aj používajú.
Slová a vety volia často veľmi "pompézne" a idiosynkraticky. Obsah ich reči je veľmi obmedzený. Niektorí "verbálni" autisti sú fascinovaní slovami, ale nepoužívajú ich ako nástroje sociálnej interakcie a recipročnej komunikácie.
3. Poškodenie imaginácie
Príklady: - Neschopnosť hrať sa s predmetmi alebo hračkami imaginatívne, ako aj neschopnosť hrať sa s inými deťmi či dospelými.
- Tendencie venovať pozornosť nepodstatným a triviálnym vlastnostiam vecí, namiesto imaginatívneho pochopenia zmyslu celej scény, (napr. všímanie si náušníc namiesto osoby, ktorá ich má na sebe, vypínača nie celého elektrického zariadenia, ragovanie na ihlu pri pichaní injekcie, ale ignorovanie osoby ktorá ju pichá atď.)
- Niektoré deti s triádou majú obmedzený rámec imaginatívnych aktivít, ktoré sú však väčšinou okopírované napr.z televízie a deti ich používajú repetitívne, bez ohľadu na reakcie ostatných detí. Môže sa zdať, že je takáto hra veľmi zložitá, ale vnímavé pozorovanie odhalí jej rigidnosť a stereotypnosť. Niektorí autisti čítajú určitý druh literatúry, napr. science fiction, ale ich záujem je obmedzený a repetitívny.
- Nedostatky v chápaní zmyslu činností, ktorých podstatou je porozumenie reči, napr. spoločenská konverzácia, literatúra, najmä beletria, slovné narážky a pod. S tým súvisí aj
ich nízka motivácia zaoberať sa týmito aktivitami, aj keď majú k tomu nevyhnutné schopnosti. Niektoré deti sa radi zaoberajú podobnými činnosťami, ale repetitívnym a obsesívnym spôsobom.
4. Repetitívne stereotypné aktivity
Môžu mať jednoduché až zložité formy. Deti s vyššou úrovňou schopností si obvykle vytvárajú zložitejšie rutiny.
Príklady jednoduchých stereotypných aktivít
Trepotanie prstami, predmetmi, točenie predmetmi, alebo pozorovanie krútiacich sa predmetov, klopkanie alebo škrabanie po povrchu predmetov, skúmanie, chôdza pozdĺž určitých línií, ohmatávanie určitých materiálov, kolísanie, klepkanie po určitých častiach tela, repetitívne búchanie hlavou alebo sebapoškodzovanie, škrípanie zubami, repetitívne vrieskanie, alebo vydávanie iných zvukov.
Príklady zložitejších stereotypných aktivít, zahŕňajúcich premety
Intenzívne dotýkanie sa určitých predmetov, bez zrejmého účelu, fascinácia pravideľne sa opakujúcimi vzormi predmetov, zvukov, atď, zoraďovanie predmetov do línií, či vzorov, zbieranie veľkého množstva určitých predmetov bez zrejmého účelu (plastových fliaš, vrchnákov atď.)
Príklady zložitých stereotypných aktivít, zahŕňajúcich rutiny
Nástojenie na určitej, stále rovnakej ceste niekam, naliehanie na presnom rituáli pred uložením do postele, opakovanie sekvencie zvláštnych pohybov tela atď.
Príklady zložitých verbálnych alebo abstraktných repetitívnych aktivít
Fascinácia určitými témami, napr. elektrinou, astronómiou, vtákmi, cestovným poriadkom, ale aj konkrétnymi osobami: kladenie tých istých otázok a vyžadovanie stále rovnakých odpovedí na ne.
(Pozn. Hore uvedené sú len príklady stereotypných aktivít. Ich praktické variácie sú nekonečné.)

Variabilné príznaky
(Tieto sú časté, ale k diagnóze nie nevyhnutné.)
1 Rečové problémy
(Pozn. Budeme hovoriť o formálnej stránke, nie o schopnosti komunikovať. Schopnosť komunikovať je pri autistickom spektre vždy postihnutá, kým formálna stránka reči nie vždy.)
- Ťažkosti v porozumení reči, od ťažkých porúch porozumenia cez problémy v chápaní idiomatických výrazov.
Abnormality v používaní reči,ktoré sa môžu prejavovať niektorým z nasl. spôsobov:
- celková absencia reči
- okamžitá echolália (opakovanie slov, ktoré dieťa práve počulo, "papagájovanie")
- oneskorená echolália (opakovanie slov, alebo celých viet, ktoré dieťa počulo v minulosti, s presným dodržaním originálnej intonácie)
- repetitívne, stereotypné, neflexibilné a často idiosynkratické používanie slov a viet
- nezrelosť gramatickej štruktúry spontánnej reči (nie echolálií)
- komolenie sekvencie hlások a slov
- zámena slov podobného významu alebo podobne znejúcich slov, problémy so zámenami, predložkami a inými slovami, ktoré sa menia v závislosti od kontextu
- slabá kontrola hlasitosti, intenzity a výšky hlasu
2 Abnormality vizuálneho "pozorovania" a očného kontaktu
Príklady:
- využívanie periférneho zrakového poľa skôr než centrálneho, (pozeranie "cez" ľudí, nie na ľudí, videnie vecí skôr "kútikom oka" než priamym pozeraním na ne atď.)
- pozeranie na predmety a ľudí spôsobom "kradmých", rýchlych pohľadov, nie priamo
- prílišné fixovanie iných ľudí pohľadom, (čo do dĺžky, aj intenzity pohľadu)
3 Problémy motorickéj imitácie
Príklady:
- problémy v napodobňovaní pohybov, (autistické dieťa sa najlepšie učí keď je vedené v napodobňovaní konkrétnych pohybov). Niektoré deti, ale nie všetky, sa v imitovaní pohybov zlepšujú v staršom veku.
- tendencie pliesť: pravú a ľavú stranu, vpredu a vzadu, hore a dolu
4 Problémy motorického ovládania
Príklady:
- poskakovanie, trepotanie rukami, kolísanie a grimasovanie keď je dieťa vzrušené
- pružné chodenie po špičkách, bez adekvátneho hojdania rúk
- zvláštne držanie tela pri stoji: s hlavou sklonenou, rukami ohnutými v lakťoch ale ovisnutými v zápästiach
- spontánne hrubomotorické pohyby, alebo aj jemnemotorické, môžu byť veľmi nešikovné, hoci niektoré naopak veľmi graciózne a svižné
5 Neobvyklé reakcie na senzorické skúsenosti
Príklady:
- ľahostajnosť, stiesnenosť alebo fascinácia ako reakcie na zvukové a vizuálne podnety, bolesť, teplo, chlad, lepkavosť či zašpinenie rúk, chute, pachy, dotyky. Reakcie môžu byť paradoxné, napr. zakrývanie uší ako reakcia na niektoré zvuky.
6 Neprimerané emocionálne reakcie
Príklady:
- nedostatok strachu z reálneho nebezpečenstva, vystupňovaný strach z nie nebezpečných predmetov alebo situácií, smiech, plač alebo krik z neznámej príčiny, smiech keď si niekto iný ublíži. Tieto reakcie vychádzajú z nedostatkov chápania skutočného významu situácií.
7 Rôzne abnormality telesných funkcií a fyzického vývinu
Príklady:
- nepravidelný spánok a rezistencia na účinky sedatív a hypnotík
- nepravidelnosť v stravovaní a pití, napr. konzumácia veľkého množstva tekutín
- neprítomnosť závratí pri krútení sa dookola
- nezrelosť výzoru tváre a neobvyklá asymetria
8 Špeciálne schopnosti (kontrastujúce s nedostatkami v iných oblastiach)
Príklady:
- schopnosti, ktoré nevyžadujú reč, napr. hudba, aritmetika, rozoberanie a skladanie mechanických a elektrických predmetov, skladanie puzzle alebo konštrukčných hračiek
- nezvyčajný typ pamäti, ktorá sa zdá byť skladom skúseností v tej podobe, v akej boli po prvýkrát vnímané , napr. vety alebo celé rozhovory iných ľudí, básničky, dlhé zoznamy, dlhé hudobné pasáže, presné trasy na určité miesta, kroky ktoré je potrebné dodržať pri určitej činnosti, zložité vizuálne vzory atď. Tieto, v pamäti autistu ako v databanke uložené položky, pre ostatných ľudí nemajú osobitý význam, autista ich skladuje bez akýchkoľvek zmien alebo vlastných interpretácií.
9 Behaviorálne problémy
Sociálne nezrelé a problémové správanie, napr.výbuchy hnevu, strácanie sa, vrieskanie na verejnosti, sociálne neakceptovateľné správanie, kopanie či bitie iných ľudí, naivné a nehanebné poznámky.

Správanie v detstve
U väčšiny autistických detí sa triáda poškodení objavuje v prvých 2 - 3 rokoch života. Niektoré deti akoby sa vyvíjali normálne v prvom, druhom roku života, (v zriedkavých prípadoch aj dlhšie), kým sa začnú prejavovať príznaky nezvyčajného správania. Ale u mnohých detí, pravdepodobne väčšiny, sú určité náznaky pozorovateľné už v prvom roku života. Mnohí rodičia uvádzajú tieto príznaky, hoci si neuvedomujú ich význam.
Ďalej uvádzame zoznam niektorých charakteristík správania, typického do prvého roku života. Žiadna z týchto charakteristík však nie je nevyhnutná k diagnóze autizmu. Mnohé z týchto prejavov sa vyskytujú aj pri iných poruchách.Je veľmi nepravdepodobné, že by u jedného dieťaťa boli pozorovateľné všetky tieto prejavy:
- poruchy sania, (slabé), v prvých týždňoch života
- nezvyčajné "tiché a dobré" správanie, alebo naopak nepretržitý plač, ktorý nie je možné utíšiť
- nezáujem alebo prejavy odporu pri maznaní sa
- veľmi intenzívne prejavy neľúbosti pri prebaľovaní, česaní a pod.
- ľahostajný vzťah k rodičom, radšej je osamote, alebo naopak prílišná závislosť na jednej osobe
- slabý očný kontakt, napr. pri kŕmení
- nevyžaduje sociálne kontakty
- nenaťahuje ruky aby bolo dvíhané
- neúčasť na typických "výmenných" hrách malých detí, neimituje výrazy tváre či pohyby
- džavotanie obmedzené čo do kvality, aj kvantity
- nezúčastňuje sa predverbálnych konverzácii s rodičmi
- používa obmedzene, alebo vôbec nepoužíva ukazovanie na komunikáciu
- nesnaží sa upútať pozornosť rodičov na zaujímavé predmety len preto, aby s ním zdieľali radosť
- nereaguje na snahy rodičov upútať jeho pozornosť na predmety, či udalosti
- neprítomnosť spontánneho vítania alebo mávania: "pá-pá" na známych ľudí
- intenzívna fascinácia napr. špecif. predmetmi, vzormi na tapete, elektrickými vypínačmi, určitými časťami televízora, videa a pod.
- celkový pocit, že dieťa bolo zvláštne a odlišné ako ostatné deti

Základné príčiny a iné, s autizmom súvisiace poruchy
Spektrum autistických porúch môže byť spôsobené varietou príčin, ktoré vplývajú na vývin mozgu pred, počas a po narodení. Môže to byť: rubeola matky, tuberózna skleróza, nedostatok kyslíka pri pôrode, encefalitída sprevádzajúca detské ochorenia, (osýpky, čierny kašeľ). U malej skupiny detí sa zistila chromozomálna abnormalita, (fragilný X-chromozóm).
Všetky deti autistického spektra progredujú vo vývine schopností, aj keď niektoré len veľmi pomaly a v obmedzenom rozsahu. Ťažkým obdobím býva dospievanie, kedy akoby sa strácali určité, predtým nadobudnuté schopnosti. V skutočnosti sa nestrácajú, len ich autista prestáva používať. Veľmi zriedakavo sa autistické správanie vyskytuje spolu so stratou už nadobudnutých schopností, (Rettov syndróm, v súčasnosti sa vyskytujúci len u dievčat). Existujú aj iné poruchy, ktoré spôsobujú poškodenie mozgu a sú sprevádzané progresívnym strácaním schopností, pričom sa vyskytujú aj autistické prejavy správania rôzneho trvania.

Diferenciálna diagnóza
Ako sme už uviedli, spektrum autistických porúch sa môže vyskytovať spolu s inými somatickými či psychickými poruchami. Nie je možné vylúčiť autizmus napr.len preto, že je dieťa zrakovo alebo sluchovo postihnuté, má Downov syndróm, alebo inú chromozómovú abnormalitu, alebo je po mozgovej obrne. Podobne sa autistické poruchy môžu vyskytovať pri dyslexii, rečových poruchách ako aj pri špecifických poruchách učenia vôbec. U adolescentov a dospelých môžu celkový obraz komplikovať iné psychiatrické poruchy, napr. depresie.Žiadna z týchto porúch nezmierňuje autistické správanie.
Ak sa autizmus vyskytuje popri iných poruchách, (postihnutiach), mal by byť včas rozpoznaný, pretože hrá podstatnú úlohu pri výbere liečby a prognózu dieťaťa.
Pri diferenciálnej diagnostike je dôležité rozhodnúť sa, či sa okrem triády poškodení vyskytujú aj iné poruchy správania a reči. Nie je správne klásť si otázku: " Je to autizmus, alebo porucha reči?". Problém musí byť vždy formulovaný takto:" Toto dieťa má pravdepodobne poruchu reči. Môže mať aj triádu poškodení?" Túto otázku je možné zodpovedať len na základe podrobnej osobnej anamnézy, ako aj podrobného opisu správania. Nestačí urobiť vyšetrenie sluchu, či logopedické vyšetrenie. (Aj test "theory of mind" úspešne zvládnu schopnejšie deti a dospelí autisti, hoci v reálnom živote majú vážne nedostatky empatie s ostatnými ľuďmi.)

Poznámka na záver
Autizmus je vzorec abnormálneho správania, ktorý sa počas vývinu mení a rozvíja. Je veľmi ľahké nevšimnúť si dôležité náznaky autizmu, keď sa spoliehame len na pozorovanie správania dieťaťa v neznámom prostredí kliniky. Diagnostika závisí od podrobnej osobnej anamnézy ako aj starostlivého hodnotenia schopností a "neschopností" dieťaťa. Doprajme si dostatok času na vypočutie rodičov. Pomôže nám to lepšie pochopiť dieťa, ale aj položiť dobré základy našej spolupráce s rodinou postihnutého dieťaťa.